врождённая порфирия

См. также в других словарях:

• ПОРФИРИЯ — мед. Порфирия наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе тема. Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов: •… …   Справочник по болезням

• НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

• Наследственные болезни обмена веществ — Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… …   Википедия

• Наследственные аномалии обмена веществ — Наследственные нарушения обмена (Inborn error of metabolism) включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств… …   Википедия

• Наследственные нарушения обмена веществ — Наследственные нарушения обмена (Inborn error of metabolism) включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств… …   Википедия

• ГИПЕРТЁНЗИИ АРТЕРИАЛЬНЫЕ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ — мед. Симптоматические гипертёнзии (СГ) вторичные артериальные гипертёнзии (АГ), возникающие вследствие поражения органов и систем, регулирующих АД. Частота. 10 25% всех АГ. Этиология • Заболевания почек • Острые и хронические гломеруло нефриты и… …   Справочник по болезням

• Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

• 6-я хромосома человека — Идиограмма 6 й хромосомы человека 6 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований[1], ч …   Википедия

• Аддисонический криз — МКБ 10 E27.227.2 Аддисонический криз (гипоадреналовый криз, острая надпочечниковая недостаточность, острая недостаточность коры надпочечников, или гипокортицизм, англ. Addisonian crisis) тяжёлое состояние, проявляющееся резкой адинамией,… …   Википедия

• Смешанные дистрофии — (паренхиматозно мезенхимальные дистрофии, паренхиматозно стромальные дистрофии) дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме органов. Основная статья: Альтеративные процессы (патологическая анатомия) Содержание 1… …   Википедия

• 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия